Was ist eine proxymale myotone Dystrophie (PROMM)?
Die proxymale myotone Dystrophie (PROMM, Morbus Ricker ), auch bekannt als Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), ist eine erblich bedingte Muskelerkrankung, die zu Muskelschwäche, Myotonie (Verzögerung bei der Muskelentspannung) sowie systemischen Symptomen führen kann.
Sie unterscheidet sich von der bekannteren Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert) durch:
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- Späteres Erkrankungsalter (typischerweise 3.–5. Lebensdekade)
- Proximale Muskelschwäche (z.B. an Oberschenkeln, Schultern)
- Häufig mildere Verläufe
- Multisystemische Beteiligung, z.B. Katarakte, kardiale Arrhythmien, Endokrinopathien
Genetisch beruht PROMM auf einer CCTG-Tetranukleotid-Repeat-Expansion im ZNF9/CNBP-Gen auf Chromosom 3q21. Die Vererbung ist autosomal dominant. Häufigkeit: Die Erkrankung ist meist unterdiagnostiziert, daher ist die Häfigkeit nicht eindeutig feststellbar. In Mitteleuropa mit guter Diagnostik liegt die Häufigkeit bei bis zu 1:2300 (in Bayern, Sachsen, Österreich). In Finnland wurde eine Belastung von ca. 1:1800 gefunden (Gründer-Effekt). In der restlichen Welt findet man eine Häufigkeit von ca. 1:10.000 -1 : 20.000. Quelle: 🕸️Acta Neuropsychiatrica
Neueste Arbeiten zu PROMM /DM2 (2023–2024)
Hier sind 10 der aktuellsten wissenschaftlichen Arbeiten (2024–2025) zur proxymalen myotonen Dystrophie (PROMM / DM2). Diese decken molekulargenetische Diagnostik, Bildgebung, kognitive Auswirkungen und therapeutische Ansätze ab:
Aktuelle Studien zu PROMM / DM2
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Titel der Arbeit |
Jahr |
Kurzbeschreibung |
Link |
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High-resolution repeat structure analysis in DM2 |
2025 |
Moderne Diagnostik von Repeat-Expansionen mittels WGS für DM2. |
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MRI of lumbar paraspinal muscles in DM2 |
2025 |
Bildgebende Untersuchung des Muskelschwunds im Verlauf. |
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CNBP role in brain atrophy in DM2 |
2025 |
Zusammenhang zwischen CNBP-Mutation und neurodegenerativen Prozessen. |
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Global circRNA dysregulation in DM1/DM2 |
2025 |
RNA-Expression in Blut und Hirngewebe. |
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Optical genome mapping for DM2 repeat expansions |
2025 |
Neue Methode zur direkten Analyse großer CCTG-Repeats. |
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Therapies for adult-onset myotonic dystrophy |
2025 |
Übersicht zu symptomorientierter Therapie (inkl. DM2). |
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Atrial fibrillation in myotonic dystrophy |
2025 |
Vergleich von Arrhythmie-Raten in DM1 und DM2. |
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Fracture risk in hereditary neuromuscular diseases |
2025 |
DM2-Patienten mit erhöhtem Sturz- und Frakturrisiko. |
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Drug opportunities in neuromuscular disorders |
2025 |
Übersicht über neue Wirkstoffe für PROMM und andere. |
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STR expansion detection in exome data |
2025 |
Systematische STR-Analyse (u.a. CNBP) in großer Kohorte. |
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