Episodische
Lähmungen
Klinik
Den familiären episodischen Lähmungen gemeinsam ist der autosomal-dominate Erbgang, der Erkrankungsbeginn im Kindes- oder Jugendalter und das Auftreten reversibler Lähmungsattacken mit schlaffen, meist proximal betonten Schwächen. Die Attacken beginnen v.a. in Ruhe und nach körperlicher Anstrengung. Häufigkeit, Dauer und Auslösbarkeit der Attacken und Veränderungen des Serumkaliumspiegels während der Lähmungen lassen unterscheiden zwischen:
- hypokaliämische periodische Lähmung
- hyperkaliämische periodische Lähmung (Adynamia episodica hereditaria)
- normokaliämische periodische Lähmung
Innerhalb einer Familie tritt nur jeweils eine der genannten Diagnosen auf. Die Familienanamnese kann leer sein. Häufig kann erst durch genaue Anamnese und Untersuchung der Eltern die familiäre Belastung nachgewiesen werden.
Bei Erstmanifestation im Erwachsenenalter und bei chronischer Dyskaliämie ist eine symptomatische episodische Lähmung auszuschließen.
Diagnostik
- Dyskaliämie: bei familiären episodischen Lähmungen nur während der Attacke, bei symptomatischen episodischen Lähmungen auch im lähmungsfreien Intervall
- EKG: evtl. Dyskaliämie-Zeichen
- Punktmutationen im muskulären Natriumkanal-Gen bei hyper- und normokaliämischer Periodischer Lähmung
Therapie
bei Hypokaliämie
- Akuttherapie Hypokaliämie: 1mval K/kgKG oral/d (Kalioral® 3x1) oder 20mmol K/h per inf.
- Langzeittherapie bei Hypokaliämie
- bei symptomatischen Lähmungen kausale Therapie
- natrium- und kohlenhydratarme Diät
- Acetazolamid (Diamox®) ½-2x250mg/d oder Spironolacton (Aldactone®) 1-2x100mg/d oder Diclofenamid (Glaucol® 50mg tbl) 2-3x50mg/d
bei Hyperkaliämie
- Akuttherapie Hyperkaliämie
- Akutmaßnahmen meist nicht erforderlich
- Bewegung
- bei schwerer Attacke Glucose-Insulin-Gabe. Calcium 10% i.v. (10ml) und/oder Salbutamol (Sultanol® Dosier-Aerosol, 2 Hübe)
- Langzeittherapie bei hyperkaliämischen episodischen Lähmungen
- bei symptomatischen Lähmungen kausale Therapie
- Hydrochlorothiazid (Esidrix®, 25mg tbl) 25-75mg/d, Acetazolamid (Diamox®) ½-2x250mg/d oder Aldosteron-ähnliche Medikamente (Fludrocortison: Astonin®-H 1 bis 3tbl/d)
- Kaliumwerte zwischen 3,0 – 3,5 mMol anstreben