Fazioskapulohumerale Dystrophie (FSHD)

Klinik

Autosomal-dominante Erkrankung mit progredienter Schwäche im Schultergürtelbereich. Im Gegensatz zu den meisten anderen Myopathien ist regelmäßig die mimische Muskulatur mitbeteiligt. Im fortgeschrittenen Stadium ist meist auch die Rumpfmuskulatur schwach. Frauen häufig nur geringfügig betroffen.

Labordiagnostik

• leichte CK-Erhöhung
• myopathische EMG-Veränderungen
• Biopsie aus dem M. infraspinatus weist am häufigsten dystrophische oder manchmal auch entzündliche Veränderungen auf
• Kopplungsungleichgewicht für Strukturanomalie eines Gens hilfreich

Therapie

• Eine mögliche medikamentöse Therapie beschränkt sich derzeit auf Patienten, bei denen histologisch Entzündungszeichen gefunden werden. Kortikosteroide können dann eine Besserung der Kraft bewirken. Der günstige Effekt ist wegen der krankheitsgegebenen Progression meist nicht langdauernd erkennbar.
• Chirurgische Verfahren zur Fixierung der Skapulae an den Thorax können bei ausgewählten Patienten die Funktion der oberen Extremitäten (Kopf- und Gesichtspflege, Erreichen hoher Gegenstände) verbessern.
• Beim skapuloperonäalen Syndrom kann eine Peroneusfeder hilfreich sein.