Friedreich Ataxie
Als Gendefekt liegt am Chromosom 9 ein GAA-Triplet wiederholt vor. Autosomal rezessiv. Prävalenz 1:25000 bis 1:50000. Es finden sich eine
- Degeneration der
- Tractus spinocerebellares
- Hinterstränge inkl. Ganglia dorsalia
- Tractus corticospinales
- milde Degeneration im späteren Verlauf von
- Kleinhirns
- Hirnstammes.
Klinik
- sensomotorische Polyneuropathie (distal betonte, atrophische Paresen)
- Ausfall der Muskeleigenreflexe
- Gang- Stand- und Extremitätenataxie
- Dysarthrie
- Tiefensensibilitätsstörungen
- Spastik als "Pyramidenbahnzeichen" ist möglich
- Optikusatrophie
- Innenohrschwerhörigkeit
- im weiteren Verlauf
- Augenbewegungsstörungen
- Blaseninkontinenz
- außerhalb des ZNS
- Kyphoskoliose
- Hohlfuß
- Kardiomyopathie
- Diabetes mellitus.
Ein frühes Manifestationsalter weist in der Regel auf eine rasche Progredienz hin. Lebenserwartung durchschnittlich 38 Jahre.
DD
- Abetalipoproteinämie
- HMNS
- M. Refsum
Therapie
- keine spezifische Therapie bekannt
- Versuch: 5-Hydroxytryptophan 6 x 100mg/d bis 5 x 200mg/d (in A/D z.Z. keine Zulassung)
- Versuch mit Amantadin (PK-Merz®) 3 x 100-200mg/d
- ggf. Antispastika, Antiphlogistika, Analgetika
- keinen Effekt haben Anticholinergika, Lecithin, GABA-Mimetika
Links
- National Center for Biotechnology Information - genetische Information und weiterführende Literatur (engl.)
- Deutsche medizinische Wochenschrift 125 (Jahr 2000) Hoffnungsschimmer für die Therapie
- Uni Göttingen, Humangenetik - Informationsblatt
- Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft - Selbsthilfegruppe
- www.ataxie.de - Tipps für Betroffene