Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Typ I

Synonyme: HMNS I, sensible Ataxie, Charcot-Marie-Tooth

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Klinik

Autosomal-dominanter Erbgang (= Typ I), auch autosomal-rezessiver Erbgang kommt vor (= HMNS Typ III). Progressiver distaler Muskelschwund und Schwäche, in der Regel in den Beinen beginnend, Hände und Unterarme sind stärker betroffen. Sensible Ausfallssymptome (strumpf- und handschuhförmig begrenzte Herabsetzung der Empfindung aller Qualitäten) und Reizerscheinungen (nächtliche, schmerzhafte Muskelkrämpfe, distale Parästhesien). In 30% der Fälle Tremor und Ataxie, die ausgeprägter als die Muskelschwäche sein können, sowie Verdickung peripherer Nerven. Gutartiger Verlauf.

Diagnostik

• Klinische Untersuchung
• Nervenleitgeschwindigkeit
• Nervenbiopsie (De- und Remyelinisierung, hypertrophische Veränderungen – "Zwiebelschalenformation")
• HMNS Typ 1a: Genort auf Chromosom 17; Mutation ist eine Duplikation; direkter Gentest

Therapie

• Keine Therapie bekannt
• Krankengymnastik
• evtl. Anabolika
• Symptomatische Behandlung von Muskelkrämpfen (siehe J.1-3) und Parästhesien