Metabolische Myopathien

Einteilung

Adenylat-Desaminase-Mangel
Glykogenosen
Lipidspeichermyopathien
CPT-Mangel
Mitochondrale Störungen
Maligne Hyperthermie

Klinik

2 Hauptgruppen können unterschieden werden: Ein Teil der Patienten leidet an langsam progredienter Muskelschwäche und Muskelschwund, der andere Teil an belastungsabhängigen Muskelschmerzen, Muskelkrämpfen, Schwäche und/oder Myoglobinurien mit völlig symptomfreien Intervallen. Einige Patienten entwickeln belastungsabhängige Beschwerden zusätzlich zur persistierenden Muskelschwäche. Die Paresen und Atrophien sind häufig proximal betont. Im Gegensatz zu den progressiven Dystrophien, bei denen typische Verteilungsmuster der betroffenen Muskelgruppen bestehen, sind meist alle proximalen Muskeln betroffen. Bei den sogenannten mitochondrialen Myopathien sind außer Rumpf- und proximalen Extremitätenmuskeln auch die Lidheber und die externen Augenmuskeln beteiligt.

Labordiagnostik

• Lactat und Alanin im Urin und – falls erhöht – auch im Blut, dann auch Pyruvat; Glukusetoleranztest mit zusätzlicher Lactatbestimmung; pH, pCO2, Carnitin, evtl. i.v. Pyruvatbelastung
• Nieren- und Leberfunktionstest
• Bestehen belastungsabhängige Beschwerden, sollten über die übliche Diagnostik hinaus (EMG, Muskelenzyme, evtl. Muskelbiopsie mit Morphologie, Histochemie und Biochemie) ein lokaler Ischämie-Belastungstest (z.B. Fahrrad-Ergometrie) mit gleichzeitiger Lactat- und Ammoniak-Bestimmung durchgeführt werden. Wenn auch nur die Produktion einer der beiden Substanzen gestört sein wird, so kann doch der normale Anstieg der 2. Größe die ordnungsgemäße Durchführung des Tests belegen.