Mitochondriale Enzephalomyopathien
Klinik
Außer einer meist langsam progredienten, proximal oder distal betonten Muskelschwäche mit Belastungsintoleranz und Lactazidose bestehen Symptome von seiten des ZNS wie Ataxie, myoklonische Anfälle und fakultativ intellektueller Abbau, Optikusatrophie, retinale Pigmentdegeneration, Neuropathie, endokrine Störungen, Kardiomyopathie und – bei früher Manifestation – Minderwuchs.
Unterschieden werden Syndrome ohne und mit chronisch progredienter externer Ophthalmoplegie, wobei erstere gewöhnlich im Kleinkindesalter, letztere dagegen in beliebigem Alter beginnen – mit Ausnahme der früh einsetzenden Ptose. Syndrome mit chronisch progredienter externer Ophthalmoplegie werden unter der Bezeichnung "Ophthalmoplegia plus" zusammengefaßt, sofern sich histologisch ragged red fibers nachweisen lassen.
Labordiagnostik
Weitgehend konsistent sind bei Ophthalmoplegia plus die histologischen Befunde (ragged red fibers) und die Ergebnisse klinisch-metabolischer Untersuchungen. Während und nach körperlicher Belastung steigen Lactat und Pyruvat im Serum exzessiv an. Die an Muskelfasern bzw. isolierten Mitochondrien erhaltenen biochemischen Resultate sind dagegen nicht einheitlich. Bei zumindest einigen Patienten scheint in der Atmungsketten ein ausgeprägter Mangel an Ubiquinon und/oder des Fe-S-Proteins im Komplex III der Atmungskette vorzuliegen. Bei einigen Enzymen ist der Mangel histochemisch und somit an üblichem Biopsiematerial festzustellen.
Therapie
- Orale Gabe von 120-150mg/d Ubiquinon hat bei einigen wenigen Patienten mit Kearns-Sayre-Syndrom eine drastische Besserung bewirkt. Zur Therapiekontrolle sollten Lactat- und Pyruvat-Anstieg unter reproduzierbarer Belastung vor und 1 Jahr nach Behandlungsbeginn verglichen werden. Unerwünschte Nebeneffekte sind bisher nicht beobachtet worden.
- Bei einer Visusstörung infolge Ptose ist eine operative Oberlid-Raffung oder die Anpassung einer Magnetbrille zu empfehlen.
- Bei Reizleitungsstörungen ist eine Schrittmachertherapie zu erwägen.