Myotone Dystrophie Steinert
Klinik
Krankheitsbeginn im frühen oder mittleren Erwachsenenalter mit Schwäche, später auch Atrophie der bulbären Muskulatur (v.a. M.temporalis, M.sternocleidomastoideus), der Atemmuskeln und der distalen Extremitätenmuskulatur mit mehr oder weniger stark ausgeprägter Myotonie. Auch die glatte Muskulatur ist häufig betroffen. In einem sehr hohen Prozentsatz findet sich – manchmal als einziges Symptom – eine myotone Katarakt, die sich wegen der farbig glitzernden Kristalle von einer Alterskatarakt unterscheiden läßt. Neben häufig charakteristischen Krankheitsbildern und Verläufen gibt es auch viele "atypische" Symptomkombinationen und Formes frustes
Diagnostik
- klinische Untersuchung, EMG, Spaltlampenuntersuchung
- molekulargenetische Bestimmung der Länge der Trinukleotid-Repeats im DM-Gen, erst in 2. Linie
- CK, Muskelbiopsie, Muskel-CT oder Sonographie
- NLG, Elektroretinogramm, evozierte Potentiale
- Immunglobuline (IgG-Reduktion), Testosteron, FSH
- evtl. CCT, neuropsychologische Testung
Therapie
Allgemein:
- Nicht-erschöpfende körperliche Bewegung
Medikamentöse Therapie
- Medikamentös behandelt werden kann lediglich die myotone Komponente; sie sollte dann im Vordergrund des Beschwerdebildes stehen. Am geeignetsten ist Mexiletin (Mexitil®) in der unten genannten Dosierung, sofern Reizleitungsstörungen am Herzen ausgeschlossen wurden. Bei Reizleitungsstörungen kann Phenytoin (Epanutin®, Epilan®) in der für eine Anfallsbehandlung üblichen Dosis verabreicht werden. Die antimyotone Wirkung ist jedoch bei weitem nicht so gut wie die von Mexiletin. Eine Besserung der myotonen Komponente wurde auch nach Gabe von Nifedipin (Adalat®) 10-20mg/d berichtet.
Prevention
Die pränatale Diagnostik ist v.a. wichtig, wenn die Gefahr einer kongenitalen myotonen Dystrophie besteht, wenn also die Schwangere Genträgerin ist und v.a. dann, wenn sie bereits ein Kind mit kongenitaler myotoner Dystrophie hat(te).
Weitere Maßnahmen
- Vermeidung elektiver Operationen in Allgemeinnarkose: Wegen der Gefahr einer postoperativen Apnoe und häufiger intestinaler Atonien sollte die Operationsindikation streng gestellt werden.
- Vermeidung depolarisierender Relaxantien
- Herzschrittmacher bei Rhythmusstörungen, da über häufige Fälle von plötzlichem Herztod beschrieben sind. Dazu regelmäßige kardiologische Kontrolle inklusive His-Bündel-EKG nötig.
- Linsenentfernung bei myotoner Katarakt