Enzephalotrigeminale Angiomatose (Sturge-Weber-Syndrom)

Klinik

Hierbei handelt es sich um eine meist sporadisch, selten familiäre, neurokutane Dysplasie mit Fehlbildung der Meningen, der kleinen Gefäße des Gehirns, der Chorioidea des Auges und der Haut. Im klassischen Falle findet sich ein Naevus flammeus, häufig auf das Gebiet eines oder mehrerer Trigeminus-Äste beschränkt, ein ipsilaterales, kapilläres Hämangiom der weichen Hirnhäute, eine Entwicklungsstörung der ipsilateralen Großhirnhemisphäre, radiologisch faßbare Verkalkungen im Bereich einer Hemisphäre, neurologische Herdzeichen, zerebrale Anfälle, mentales Defizit sowie Buphthalmus und/oder Glaukom. Von den intrakraniellen Veränderungen ausgehende Blutungen sollen selten sein.

Therapie

Aufgrund der bei etwa 80% der Patienten auftretenden zerebralen Krampfanfälle (meist fokal, selten generalisiert) kommt der entsprechenden antikonvulsiven Therapie meist schon im Kleinkindesalter große Bedeutung zu. Zusätzlich hat die Kontrolle (Glaukom) und Behandlung begleitender ophthalmologischer Probleme zu erfolgen.