Tuberöse Sklerose (Morbus Bourneville-Pringle)

Klinik

Die tuberöse Sklerose ist die häufigste neurokutane Dysplasie im Kindesalter mit der typischen Symptomentrias von Hautveränderungen (Adenoma sebaceum), epileptischen Anfällen und intellektueller Retartierung. Zusätzlich können Läsionen von Retina, Niere, Skelett und Herz vorliegen. Die tuberöse Sklerose tritt in einem Teil der Fälle familiär gehäuft mit autosomal-dominantem Erbgang auf, die restlichen Erkrankungsfälle werden als Neumutation aufgefaßt. Die Bezeichnung tuberöse Sklerose resultiert aus den häufigen, makroskopisch am Gehirn erkennbaren kortikalen Tubera. Im Bereich der Ventrikelwände kommt es typischerweise zu oft verkalkten Raumforderungen, die durch Verlegung der Foramina interventrikularia die Liquorzirkulation beeinträchtigen und zum Hydrozephalus führen können; es sind subependymale Riesenzellastrozytome beschrieben. Die Lebenserwartung ist deutlich reduziert.

Therapie

• In den meisten Fällen ist eine dem Alter des Patienten und der Art der Anfälle (70% generalisiert, meist tonisch-klonisch, 20% fokal, Kombination möglich) entsprechend antikonvulsive Medikation erforderlich (siehe G.).
• Von neurochirurgischer Seite erfolgt bei Liquorabflußstörungen mit Hydrozephalus die Anlage eines Shunt-Systems; ggf. kann die operative Entfernung einer Neubildung vorgenommen werden.

Neben einer evtl. symptomatischen Therapie sollte nach Diagnosestellung die genetische Beratung der Familie erfolgen.

Links

• Bilder zu Morbus Bourneville-Pringle: www.dermis.net