Carnitin-Palmitoyl-Transferasemangel

Synonym: CPT-Mangel

Klinik

Anhaltende körperliche Belastung und Fasten bewirken v.a. beim CPT-II-Mangel schmerzhaftes Spannungsgefühl und Schwäche der (beanspruchten) Muskulatur, evtl. einschließlich der Kau- und Atemmuskulatur. Dauerhafte Paresen sind untypisch. Häufiger als bei den Glykogenosen und Glykolysestörungen kommt es zu Myoglobinurien, so v.a. auch bei Infektionen.

Labordiagnostik

  • CK in Ruhe und bei normaler Nahrungsaufnahme normal, nach Perioden des Fastens manchmal erhöht
  • CPT im Muskel nur mit hoch-sensitiven Methoden nachweisbar
  • EMG allenfalls nach Rhabdomyolyse von Norm abweichend
  • strukturell nur in etwa 20% der Fälle Lipidspeicherung erkennbar
  • Ischämie-Belastungstest normale Werte, allenfalls bei langer Durchführung überschießender Lactatanstieg

Therapie

  • Lange körperliche Belastungen und Fasten sind zu vermeiden. Ein moderates Training kann jedoch sinnvoll sein, da diese zu eine Zunahme der Muskelmasse und damit besseren Belastbarkeit bewirkt.

    • Neurologische Rehabilitation (an spezialisierten Reha-Zentren) empfohlen.

  • Durch prophylaktische Einnahme kohlenhydratreicher, fettarmer Mahlzeiten können die Myoglobinurien meist verhindert werden.

  • Diät mit mittellangen Fettsäuren sollte versucht werden.

 

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