Zerebelläre Ataxie
Einteilung
- autosomal-dominante (ADCA) cereb. Ataxie
- idiopathische (IDCA) cereb. Ataxie
Klinik
Autosomal-dominanter Erbgang (ADCA) und sporadisch-idiopathisch (IDCA). Manifestation zwischen dem 30. und 60. LJ. Die Erkrankung kann initial als langsam progrediente zerebelläre Ataxie (Gangataxie, Dysarthrophonie, Extremitäten-Tremor), als Parkinson-Syndrom oder als eine Kombination beider Symptomenkomplexe auftreten. Im Verlauf können zusätzlich Zeichen einer Pyramidenbahn-Affektionen, Demenz, choreatische Hyperkinesen, Blickparesen, retinale Degeneration, Neuropathie (gestörtes Vibrations- und Positionsempfinden) und vegetative Störungen im Vordergrund, so spricht man von einem Shy-Drager-Syndrom (ADCA oder IDCA mit autonomer Dysregulation). Unterformen der ADCA und IDCA entsprechen neuropathologisch der Diagnose olivopontozerebelläre Atrophie (OPCA). Die Progredienz ist in den ersten Jahren und bei spätem Manifestationsalter deutlich, im Verlauf geringer. Nach durchschnittlich 10 Jahren ist der Patient schwer behindert.
Genort der spinozerebellären Ataxie Typ 1 liegt auf Chromosom 6; Mutation ist eine instabile Trinukleotid-Sequenz; direkter Gentest möglich.
Therapie
- mit Opticus-Atrophie, Ophthalmoplegie, Demenz, Basalganglien-Zeichen, Amyotrophie
- keine Therapie möglich
- initial versuch mit L-Dopa und Dopamin-Agonisten
- mit retinaler Degeneration
- keine Therapie möglich
- initial Versuch mit L-Dopa und Dopamin-Agonisten
- Therapie des essentiellen Tremors
- Therapie der autonomer Dysregulation
- mit Beginn nach dem 50 LJ ohne weitere neurologische Zeichen:
- Versuch mit 5-Hydroxytryptophan (Zulassung ruht derzeit)
- oder Versuch mit Propranolol (A: Inderal® 10/40/80mg ftbl. z.B. 40mg 1-0-1). Propranolol ist ein kombinierter beta1+beta2-Blocker.