Ätiologie
Mangel an b-Lipoprotein des Apolipoprotein B, gestörte Fettresorption mit Mangel an Vitaminen A, D, E und K.
Klinik
Hepatogastrointestinale Störungen. Symptome die bei der Degeneration der Hinterstränge, des Tractus spinocerebellaris und der Kleinhirnrinde auftreten: Ataxie, Dysarthrie, Tiefensensibilitätsstörungen, Areflexie, Skoliose, Hohlfußbildung. Retinitis pigmentosa, Akanthozytose der Erythrozyten. Bei frühzeitiger Therapie günstige Prognose (Verläufe von derzeit 10 Jahren).
DD
- Friedreich-Ataxie
Therapie
- Tocopherol 100mg/kgKG/d oral
- zusätzlich Substitution von Vitamin A (50.000 IE/d) und Vitamin K (10mg/d)
- Diät mit niedrigem Gehalt an langkettigen Fettsäuren
- Prophylaxe: 100-200mg/d Tocopherol oral