Klinik
Generalisierte muskuläre Hypotonie und symmetrische, proximal betonte Muskelschwächen von Geburt an („floppy infant„), meist ohne Progression oder sogar mit leichter Besserung im Kindes- und Jugendalter. Die Muskeleigenreflexe sind nicht oder nur schwach auslösbar. Manchmal bestehen Skelettauffälligkeiten wie hoher Gaumen, Hüftgelenksluxation, Skoliose, Fußdeformitäten o.ä. Vereinzelt wurden progressive Verläufe berichtet.
Labordiagnostik
- EMG: myopathische Veränderungen
- histologisch, histochemisch oder elektronenmikroskopisch sichtbare Strukturanomalien wie central cores, nemaline rods, reducing bodies, fingerprint bodies o.ä.
Therapie
Keine spezifische Therapie bekannt. Krankengymnastik zur Kontrakturprophylaxe, ggf. orthopädische Behandlung. Angepaßtes Krafttraining soll Muskelkraft und Ausdauer verbessern. Bei einer Unterform der Myopathien mit tubulären Aggregaten, der Myopathie mit myasthener Reaktion, sprechen die Patienten auf Cholinesterase-Hemmer an. Die Acetylcholinrezeptoren-Antikörper sind bei dieser kongenitalen Myopathie negativ.
Von allgemeiner Bedeutung ist, dass Patienten mit central core disease häufig die Anlage zu maligner Hyperthermie besitzen (siehe dort).