Metabolische Myopathien

Einteilung

Adenylat-Desaminase-Mangel
Glykogenosen
Lipidspeichermyopathien
CPT-Mangel
Mitochondrale Störungen
Maligne Hyperthermie

Klinik

2 Hauptgruppen können unterschieden werden:

  • Ein Teil der Patienten leidet an l
    • angsam progredienter Muskelschwäche
    • und Muskelschwund.
  • Andere Patienten leidet an
    • belastungsabhängigen Muskelschmerzen,
    • Muskelkrämpfen,
    • Schwäche und/oder Myoglobinurien
    • mit völlig symptomfreien Intervallen.
  • Einige Patienten entwickeln belastungsabhängige Beschwerden zusätzlich zur persistierenden Muskelschwäche.
    • Die Paresen und Atrophien sind häufig proximal betont,
      • im Gegensatz zu den progressiven Dystrophien, bei denen typische Verteilungsmuster der betroffenen Muskelgruppen bestehen.
      • Bei den sogenannten mitochondrialen Myopathien sind folgende Muskeln beteiligt:
        • Rumpf- und proximalen Extremitätenmuskeln
        • Lidheber
        • externen Augenmuskeln.

Labordiagnostik

  • Lactat und Alanin im Urin und – falls erhöht – auch im Blut, dann auch Pyruvat; Glukusetoleranztest mit zusätzlicher Lactatbestimmung; pH, pCO2, Carnitin, evtl. i.v. Pyruvatbelastung
  • Nieren- und Leberfunktionstest
  • Bestehen belastungsabhängige Beschwerden, sollten über die übliche Diagnostik hinaus (EMG, Muskelenzyme, evtl. Muskelbiopsie mit Morphologie, Histochemie und Biochemie) ein lokaler Ischämie-Belastungstest (z.B. Fahrrad-Ergometrie) mit gleichzeitiger Lactat- und Ammoniak-Bestimmung durchgeführt werden. Wenn auch nur die Produktion einer der beiden Substanzen gestört sein wird, so kann doch der normale Anstieg der 2. Größe die ordnungsgemäße Durchführung des Tests belegen.

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