Ein fehlender Ammoniakanstieg nach körperlicher Belastung spricht für diesen am häufigsten nachweisbaren Enzymdefekt des Skelettmuskels. Bisher sind die Krankheitsfolgen, am ehesten wohl belastungsabhängige Symptome und Beschwerden, unzureichend bekannt.
Therapie
- Körperliche Aktivität zur Toleranzgrenze ist empfehlenswert
- Eine medikamentöse Therapie ist wegen der Gutartigkeit meist nicht erforderlich, auch wenn die symptomatische Therapie mit Dantrolen (25mg kps, 50mg kps) oder Verapamil (z.B. Isoptin®) die Muskelschmerzen lindern kann.
- Auch die D-Ribose scheint die Muskelschmerzen zu lindern