Klinik
Persistente, proximal betonte Muskelschwäche, die bei körperlicher Anstrengung deutlicher ausgeprägt und von Myalgien begleitet sein können. Es kann eine Kardiomyopathie bestehen.
Labordiagnostik
- exzessive Lipiderhöhung im Muskel bei erniedrigtem Carnitin im Muskel
- Carnitin-Konzentration im Serum normal oder allenfalls leicht erniedrigt
- CK unauffällig oder erhöht
Therapie
- L-Carnitin orale Gabe von mindestens 50mg/kgKG/d – ist zu empfehlen.
- Die meisten Patienten profitieren von dieser Therapie
- (Zunahme der Kraft),
- einige zeigten keine Reaktion,
- bei einigen nimmt die Symptomatik zu.
- Mögliche Nebenwirkung: leichte Diarrhoe.
- Die meisten Patienten profitieren von dieser Therapie
- Vermeiden von Fasten.
- Kohlenhydratreiche Mahlzeiten, fettarme Diät (Vermeidung langkettiger Fettsäuren) und diätetische Versuche mit mittellangen Fettsäuren sind anzuraten.
- Die lebensbedrohlichen Krisen müssen mit Glukose-Infusionen und Basenkorrektur behandelt werden.
- Beim systemischen Carnitinmangel können sich über die oben beschriebene klinische Symptomatik hinaus dem Reye-Syndrom ähnliche metabolische Krisen ereignen mit
- metabolischer Azidose
- Hypoglykämie
- Anstieg der Muskelenzyme
- Anstieg von Ammoniak