Myotone Symptome wie Bewegungsbehinderung durch verlangsamte Muskelerschlaffung (z.B. Kontraktionsrückstand nach Faustschluß, „lid lag phenomenon“), Perkussionsmyotonie, myotone Serien im EMG und Fehlen von Atrophien führen zur Diagnose.
- Myotonia congenita Thomson mit autosomal-dominantem Erbgang und rezessive generalisierte Myotonie Becker sind muskuläre Chloridkanal-Krankheiten
- Paramyotonia congenita Eulenburg (autosomal-dominantem Erbgang, Zunahme der Myotonie während Arbeit und in Kälte, evtl. Kältelähmung) und Myotonia fluctuans sind muskuläre Natriumkanal-Krankheiten.
- Punktmutationen in den entsprechenden Kanalgenen bestätigen die Diagnose
Therapie
Falls eine medikamentöse Therapie erforderlich sein sollte, hatte man früher Mexiletin als Option. Dieses Medikament ist seit 2009 nicht mehr am Markt.