Bei den Phakomatosen oder neurokutanen Syndromen handelt es sich um anlagebedingte Fehlbildungen des ZNS und auch anderer Teile des Organismus, insbesondere der Haut, mit z.T. blastomatöser Komponente.
In der Regel zählt man hierzu die Neurofibromatose von Recklinghausen, die tuberöse Sklerose (M. Bourneville-Pringle), die enzephalotrigeminale Angiomatose (M. Sturge-Weber) und die von-Hippel-Lindau-Krankheit.
Eine Zugehörigkeit der Ataxia teleangiectatica Luis Bar zu den Phakomatosen wird diskutiert.