Sturge-Weber-Syndrom

Syn: Enzephalotrigeminale Angiomatose

Ätiologie, Klinik

  • meist sporadisch, selten familiäre,
  • neurokutane Dysplasie mit Fehlbildung:
    • der Meningen,
    • den kleinen Gefäße des Gehirns,
    • der Chorioidea des Auges,
    • der Haut.
  • Typische Kombination:
    • Naevus flammeus, (meist auf das Gebiet eines oder zwei Trigeminus-Äste beschränkt)
    • ipsilaterales, kapilläres Hämangiom der weichen Hirnhäute,
    • Entwicklungsstörung der ipsilateralen Großhirnhemisphäre,
    • CCT: Verkalkungen im Bereich einer Hemisphäre
    • klinisch mögliche Symptome:
      • Herdzeichen,
      • zerebrale Anfälle (80% der Fälle ??),
      • mentales Defizit
      • Buphthalmus und/oder Glaukom.
    • Selten: von intrakraniellen Veränderungen ausgehende Blutungen.

Therapie

  • Bei epileptischen Anfällen (meist fokal, selten generalisiert):
    • Frühzeitige antikonvulsiven Therapie (meist schon im Kleinkindesalter).
  • Augen: Kontrolle des Augendrucks (Glaukom), bzw. Behandlung.

 

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