Syn: Enzephalotrigeminale Angiomatose
Ätiologie, Klinik
- meist sporadisch, selten familiäre,
- neurokutane Dysplasie mit Fehlbildung:
- der Meningen,
- den kleinen Gefäße des Gehirns,
- der Chorioidea des Auges,
- der Haut.
- Typische Kombination:
- Naevus flammeus, (meist auf das Gebiet eines oder zwei Trigeminus-Äste beschränkt)
- ipsilaterales, kapilläres Hämangiom der weichen Hirnhäute,
- Entwicklungsstörung der ipsilateralen Großhirnhemisphäre,
- CCT: Verkalkungen im Bereich einer Hemisphäre
- klinisch mögliche Symptome:
- Herdzeichen,
- zerebrale Anfälle (80% der Fälle ??),
- mentales Defizit
- Buphthalmus und/oder Glaukom.
- Selten: von intrakraniellen Veränderungen ausgehende Blutungen.
Therapie
- Bei epileptischen Anfällen (meist fokal, selten generalisiert):
- Frühzeitige antikonvulsiven Therapie (meist schon im Kleinkindesalter).
- Augen: Kontrolle des Augendrucks (Glaukom), bzw. Behandlung.