Tuberöse Sklerose

Syn: Morbus Bourneville Pringle

Ätiologie

  • Genetisch bedingt: autosomal-dominantem Erbgang
    • Neumutation 50-80%
    • Gene
      • TSC1 auf Chromosom 9 (9p34)
      • TSC2 auf Chromosom 16 (16p13.3)
  • Die Bezeichnung „tuberöse Sklerose“ erhielt die Erkrankung wegen der häufigen, makroskopisch im Gehirn erkennbaren kortikalen Tubera, die auch als beweisend gelten.

Klinik

  • häufigste neurokutane Dysplasie im Kindesalter
  • typischen Symptomentrias von
    • Hautveränderungen (Adenoma sebaceum),
    • epileptischen Anfällen,
    • intellektueller Retartierung.
  • Zusätzlich können weitere Läsionen, bzw. Läsionen an folgenden Organen auftreten
    • ZNS (Riesenzellastrozytom),
    • Retina (Harmatome – Visusverlust ist selten),
    • Zähne (lochartige Schmelzdefekte)
    • Niere (Angiomyolipome),
    • Skelett (Zysten)
    • Herz (solitäre oder multiple Rhabdomyome)
    • Lunge (Lymphangiomyomatose)
    • Rectum (Polypen)
    • Schilddrüse (Adenome)
    • Zahnfleisch (Fibrome)
    • Fingernägel (Nagelfalzfibrome = Koenen-Tumoren)
    • Haut: konfettiartige weiße Flecken
    • Im Bereich der Ventrikelwände kommt es typischerweise zu oft verkalkten Raumforderungen, die durch Verlegung der Foramina interventrikularia die Liquorzirkulation beeinträchtigen und zum Hydrozephalus führen können; es sind subependymale Riesenzellastrozytome beschrieben. Die Lebenserwartung ist deutlich reduziert.

Therapie

  • In den meisten Fällen ist eine dem Alter des Patienten und der Art der Anfälle (70% generalisiert, meist tonisch-klonisch, 20% fokal, Kombination möglich) entsprechend antikonvulsive Medikation erforderlich (siehe G.).
  • Von neurochirurgischer Seite erfolgt bei Liquorabflußstörungen mit Hydrozephalus die Anlage eines Shunt-Systems; ggf. kann die operative Entfernung einer Neubildung vorgenommen werden.

Neben einer evtl. symptomatischen Therapie sollte nach Diagnosestellung die genetische Beratung der Familie erfolgen.

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