Syn: Morbus Bourneville Pringle
Ätiologie
- Genetisch bedingt: autosomal-dominantem Erbgang
- Neumutation 50-80%
- Gene
- TSC1 auf Chromosom 9 (9p34)
- TSC2 auf Chromosom 16 (16p13.3)
- Die Bezeichnung „tuberöse Sklerose“ erhielt die Erkrankung wegen der häufigen, makroskopisch im Gehirn erkennbaren kortikalen Tubera, die auch als beweisend gelten.
Klinik
- häufigste neurokutane Dysplasie im Kindesalter
- typischen Symptomentrias von
- Hautveränderungen (Adenoma sebaceum),
- epileptischen Anfällen,
- intellektueller Retartierung.
- Zusätzlich können weitere Läsionen, bzw. Läsionen an folgenden Organen auftreten
- ZNS (Riesenzellastrozytom),
- Retina (Harmatome – Visusverlust ist selten),
- Zähne (lochartige Schmelzdefekte)
- Niere (Angiomyolipome),
- Skelett (Zysten)
- Herz (solitäre oder multiple Rhabdomyome)
- Lunge (Lymphangiomyomatose)
- Rectum (Polypen)
- Schilddrüse (Adenome)
- Zahnfleisch (Fibrome)
- Fingernägel (Nagelfalzfibrome = Koenen-Tumoren)
- Haut: konfettiartige weiße Flecken
- Im Bereich der Ventrikelwände kommt es typischerweise zu oft verkalkten Raumforderungen, die durch Verlegung der Foramina interventrikularia die Liquorzirkulation beeinträchtigen und zum Hydrozephalus führen können; es sind subependymale Riesenzellastrozytome beschrieben. Die Lebenserwartung ist deutlich reduziert.
Therapie
- In den meisten Fällen ist eine dem Alter des Patienten und der Art der Anfälle (70% generalisiert, meist tonisch-klonisch, 20% fokal, Kombination möglich) entsprechend antikonvulsive Medikation erforderlich (siehe G.).
- Von neurochirurgischer Seite erfolgt bei Liquorabflußstörungen mit Hydrozephalus die Anlage eines Shunt-Systems; ggf. kann die operative Entfernung einer Neubildung vorgenommen werden.
Neben einer evtl. symptomatischen Therapie sollte nach Diagnosestellung die genetische Beratung der Familie erfolgen.
Links
- Bilder zu Morbus Bourneville-Pringle: www.dermis.net