Ätiologie u. Klinik
- Autosomal dominant, Gen: VHL auf Chromosom 3 (Genort: 3p26-p25)
- es handelt sich um ein Tumorsuppressor-Gen
Bei der von-Hippel-Lindau-Krankheit (direkt und indirekte DNS-Diagnostik mit Markern für Chromosom 3 möglich) kommt es zur Bildung meist zystischer Tumoren (Hämangioblastome) im ZNS, insbesondere im Cerebellum und im Bereich der Retina sowie in anderen Organen wie Nebennieren, Nebenhoden, Leber, Pankreas oder Milz. Überwiegend handelt es sich um zystische Gebilde mit wandständigem, vaskulärem Tumor, selten um solide Tumoren. Meist manifestiert sich die Angiomatosis retinae als erstes, es kommt zu Exsudation , zur Blutung, zur Ablatio retinae und schließlich, im unbehandelten Fall, zum Glaukom und völligen Sehverlust. Neurologisch stehen die Symptome des zerebellären Hämangioblastoms im Vordergrund, dabei insbesondere die Zeichen intrakranieller Drucksteigerung, sowie zerebelläre Störungen; bei der in der Literatur beschriebenen spinalen Manifestation finden sich Zeichen der Rückenmarkskompression.
Therapie
- Kleinhirnangioblastome: Operative Entfernung
- Tumoren, die einer operativen Behandlung nicht zugänglich sind: Strahlentherapie
- Bei retinalen Manifestationen:
- ophthalmologischen Behandlung (Laser-Koagulation).