Definition
Der Begriff „Ataxie“ beschreibt verschiedene Störungen der Bewegungskoordination und Gleichgewichtsregulation. Diese Koordinationsstörungen finden sich bei Bewegungen der Augen, der am Sprech- und Stimmakt beteiligten Muskeln, der Muskeln des Kopfes, des Halses, Rumpfes und der Extremitäten. Ataktische Störungen treten auf, wenn das Kleinhirnsystem, seine Afferenzen und/oder Efferenzen betroffen sind.
Klinik
Mit Begriffen wie zerebelläre Ataxie (Affektion des Archi-, Paläo-, Neocerebellumgs bzw. seiner direkten Afferenzen und Efferenzen), sensible (spinale) Ataxie (Affektion peripherer Nerven, spinaler propriorezeptiver Bahnen, übergeordneter thalamischer oder kortikaler Strukturen) oder frontale Ataxie (Affektion kortikopontiner Bahnen) wird die klinische Symptomatik schwerpunktmäßig charakterisiert.
Einteilung
Man teilt die Ataxien ein in
nicht erblich
- toxisch bedingt
- metabolisch bedingt
- Funikuläre Myelose
- sonstige
- endokrin
- paraneoplastisch
- infektiös
- durch Raumforderung
- durch Demyelinisierung
erblich
- Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Typ I (HMNS I)
- Dyssynergia cerebell. myoclonica
- Friedreich Ataxie
- A-beta-Lipoproteinämie
- Morbus Refsum
- Zerebellare autosomal-dominante (ADCA) und idiopathische (IDCA) Ataxie
- Encephalomyopathien mit Ataxie (siehe dort)
Zerebelläre Ataxie
- vereinfacht gelegen als Zeichen einer archizerebellärer Störung eine globale, d.h. Rumpf-, Stand- und Gangataxie in alle Richtungen bei geöffneten Augen mit meist ungerichteter Fallneigung, eine sakkierende Blickfolge und ein durch Fixation nicht unterdrückbarer vestibulo-okulärer Reflex (VOR) bei fehlender (oder angedeuteter) Ataxie der Extremitäten. Akute Läsionen verursachen Lage- und horziontalen Blickrichtungsnystagmus nach ipsilateral.
- Paläozerebelläre Störungen zeichnen sich aus durch eine (Stand- und) Gangataxie nach vorne und hinten bei noch möglicher visueller Standstabilisierung, unauffälliges Sitzen, eine Dyssynergia der Beine bei fehlender (oder angedeuteter) Ataxie der oberen Extremitäten.
- Eine Affektion des Neocerebellumgs ist gekennzeichnet durch (bei einseitiger Läsion ipsilateral) dys- und hypermetrische Extremitäten- und Augenbewegungen, einen durch Fixation nicht unterdrückbaren VOR (bei einseitiger Läsion nach ipsilateral), sakkadierte Blickfolge, Dysarthrophonie, Dysdiadochokinese, pathologisches Rebound-Phänomen, (ipsilaterale) muskuläre Hypotonie und durch einen Intentionstremor (proximal kinetischer Tremor) an oberen und unteren Extremitäten.
Sensible (spinale) Ataxie
- die sensible (spinale) Ataxie beruht auf einer Störung der propriozeptiven spinalen Bahnen und/oder übergeordneter supraspinaler Zentren und ist daher – im Gegensatz zur archizerebellären Ataxie – durch das visuelle System kompensierbar (Zunahme der Ataxie bei Augenschluß im Romberg-Test).
Bei Erkrankungen, die mit ataktischen Störungen einhergehen, wird oft eine Kombination der geschilderten Zeichen beobachtet. Ataktische Störungen können isoliert oder als Teilsymptomen-Komplex zusammen mit anderen neurologischen Zeichen auftreten. Sie treten im Rahmen zahlreicher internistischer und neurologischer, z.T. sehr seltenen Erkrankungen auf.
Für die Differentialdiagnose empfiehlt sich zunächst die Unterscheidung in erworbene Ataxie versus erblicher Ataxie. Findet sich kein Hinweis auf eine erworbene Ataxie und ist andererseits eine erbliche Komponente eruierbar, erfolgt aus klinisch-praktischen Gründen die weitere Differenzierung nach dem Alter des Krankheitsbeginnes: erbliche ataktische Störungen (Heredoataxien) lassen sich in der Regel in 2 Gruppen unterscheiden: mit Beginn vor und nach dem 20. LJ. Die weitere Differenzierung erfolgt nach dem Vererbungsmodus.
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Links
- www.ataxie.de – Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft
- National Ataxia Foundation – USA