Abetalipoproteinämie

Ätiologie

Mangel an b-Lipoprotein des Apolipoprotein B, gestörte Fettresorption mit Mangel an Vitaminen A, D, E und K.

Klinik

Hepatogastrointestinale Störungen. Symptome die bei der Degeneration der Hinterstränge, des Tractus spinocerebellaris und der Kleinhirnrinde auftreten: Ataxie, Dysarthrie, Tiefensensibilitätsstörungen, Areflexie, Skoliose, Hohlfußbildung. Retinitis pigmentosa, Akanthozytose der Erythrozyten. Bei frühzeitiger Therapie günstige Prognose (Verläufe von derzeit 10 Jahren).

DD

  • Friedreich-Ataxie

Therapie

  • Tocopherol 100mg/kgKG/d oral
  • zusätzlich Substitution von Vitamin A (50.000 IE/d) und Vitamin K (10mg/d)
  • Diät mit niedrigem Gehalt an langkettigen Fettsäuren
  • Prophylaxe: 100-200mg/d Tocopherol oral

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