Klinik
Beginn in der Regel zwischen 5. und 15. LJ mit Ataxie und/oder generalisierten epileptischen Anfällen (myoklonisch-astatisch oder Grand-mal-Anfällen). Monate bis Jahre danach Myoklonien (häufig Intentionsmyoklonus) oft verbunden mit Demenz.
DD
- Friedreich Ataxie
- progressive Myoklonus-Epilepsie
- zerebrale Lipidosen
- Lipofuszinose
- Neuroblastome
- chronisch-progressive Masern-Enzephalitis (SSPE – subakut sklerosierende Panencephalopathie)
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Therapie
- Valproinsäure (Depakine®, Convulex®) bis 3 x 600mg/d
- Clonazepam (Rivotril®) bis 3 x 2mg/d
- Clobazam (Frisium®) bis 3 x 10mg/d
- Piracetam (Nootropil®, Cerebryl®) 3 x 2 bis 3 x 3g/d