Synonyme: alfa-Hydroxylase-Mangel, Heredopathia atactica polyneuritiformis
Ätiologie
Durch den a-Hydroxylase-Mangel ist der Abbau der Phytansäure im Serum, die endogen nicht synthetisiert wird, gestört. Der Nachweis erfolgt daher durch den erhöhten Phytansäurespiegel im Serum.
Klinik
Retinitis pigmentosa, Ataxie, sensomotorische demyelinisierende Polyneuropathie (Liquoreiweiß-Erhöhung). Fakultativ bestehen Pupillenstörungen, Innenohrschwerhörigkeit, Katarakt, Anosmie, kardiale Störungen, Ichthyosis-ähnliche Hautveränderungen, Skelettdeformitäten. Der Verlauf ist schubförmig mit Teilremission und akuten Exazerbationen. Der Krankheitsverlauf beträgt 20-30 Jahre.
Therapie
- Phytansäure-arme Diät (höchstens 20mg/d)
- Substitution der Vitamine A, C und E
- akute Behandlung bei Schwerkranken und bei diätresistenten Formen durch Plasmapherese