Syn.: CJE, subakute spongiforme Enzephalopahtie
Ätiologie
Ist eine Prioren-Erkrankung.
- Mehr als 80% treten sporadisch auf.
- in Deutschland sind die Zahlen ziemlich konstant
- iatrogen: weniger als 1%
- Die übrigen werden vererbt (autosomal dominant)
- Überlebenszeit je nach Typ 5 Monate bis 3 Jahre
Klinik
- Progrediente Demenz
- ist nicht Erstsymptom, wenn sie aber beginnt, sehr schneller Verlauf
- Kopfschmerzen
- Myoklonie
- motorische Störungen mit Pyramidenbahnzeichen
- bis hin zur Dekortikationsstarre (Spätsymptom)
- Apraxie
- Sehstörungen
Diagnostik
- CCT
- Kortikale Atrophie
- MRT
- T2- (und auch bei FLAIR- Protonen- und DWI-) Aufnahmen: Signalanhebung in den Stammganglien
- Kortikale Hirnbiopsie
- spongioforme Veränderungen des Neuropils mit Neuronenverlust und Astrozytenproliferation
- EEG
- im Vollbild: meist generalisierte 0,5-2/s triphasische Wellen (periodic sharp wave complexes)
- später diffuse Verlangsamung
- Übertragung auf Versuchstiere
- nicht bei allen Formen möglich
- Liquor
- Normale Liquoruntersuchung unauff.
- Spezialdiagnostik: Deletion des 14-3-3 Proteins
- Diagnostik wird im Prionenforschungszentrum Göttingen durchgeführt
Genetik
Therapie
- Derzeit nur symptomatisch gemäß den neurologischen und allgemeinen Krankheitserscheinungen
Forschung
- siehe: www.cjd-goettingen.de