Synonym: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Klinik
Autosomal-dominant vererbtes Leiden mit Weichteilschwellung und folgender progressiver Verkalkung der Muskulatur (Verkalkungsherde zwischen den Muskelgruppen) und Ankylosen mit zunehmender Bewegungsbehinderung. Betroffen sind v.a. die langen Rückenstrecker und die Extremitätenmuskeln.
Diagnostik
- Verkalkungsherde in Übersichts-Röntgenaufnahmen
- häufiges Vorkommen von Skelettfehlbildungen
- Formes frustes mit Skelettveränderung wie kurzer oder monophalangealer Großzehe, Hallux valgus, verkürzte Daumen
Therapie
- ohne Effekt sind: Kortikosteroide und EDTA
- Stoppen der Progression soll können: Disodiumethan-hydroxydiphosphat (EHDP) 20mg/kgKG/d