Metabolische Myopathien

Einteilung

Adenylat-Desaminase-Mangel
Glykogenosen
Lipidspeichermyopathien
CPT-Mangel
Mitochondrale Störungen
Maligne Hyperthermie

Klinik

2 Hauptgruppen können unterschieden werden:

• Ein Teil der Patienten leidet an l
  • angsam progredienter Muskelschwäche
  • und Muskelschwund.
• Andere Patienten leidet an
  • belastungsabhängigen Muskelschmerzen,
  • Muskelkrämpfen,
  • Schwäche und/oder Myoglobinurien
  • mit völlig symptomfreien Intervallen.

• Einige Patienten entwickeln belastungsabhängige Beschwerden zusätzlich zur persistierenden Muskelschwäche.
  • Die Paresen und Atrophien sind häufig proximal betont,
    • im Gegensatz zu den progressiven Dystrophien, bei denen typische Verteilungsmuster der betroffenen Muskelgruppen bestehen.
    • Bei den sogenannten mitochondrialen Myopathien sind folgende Muskeln beteiligt:
      • Rumpf- und proximalen Extremitätenmuskeln
      • Lidheber
      • externen Augenmuskeln.

Labordiagnostik

• Lactat und Alanin im Urin und – falls erhöht – auch im Blut, dann auch Pyruvat; Glukusetoleranztest mit zusätzlicher Lactatbestimmung; pH, pCO2, Carnitin, evtl. i.v. Pyruvatbelastung
• Nieren- und Leberfunktionstest
• Bestehen belastungsabhängige Beschwerden, sollten über die übliche Diagnostik hinaus (EMG, Muskelenzyme, evtl. Muskelbiopsie mit Morphologie, Histochemie und Biochemie) ein lokaler Ischämie-Belastungstest (z.B. Fahrrad-Ergometrie) mit gleichzeitiger Lactat- und Ammoniak-Bestimmung durchgeführt werden. Wenn auch nur die Produktion einer der beiden Substanzen gestört sein wird, so kann doch der normale Anstieg der 2. Größe die ordnungsgemäße Durchführung des Tests belegen.