Klinik
Anhaltende körperliche Belastung und Fasten bewirken v.a. beim CPT-II-Mangel schmerzhaftes Spannungsgefühl und Schwäche der (beanspruchten) Muskulatur, evtl. einschließlich der Kau- und Atemmuskulatur. Dauerhafte Paresen sind untypisch. Häufiger als bei den Glykogenosen und Glykolysestörungen kommt es zu Myoglobinurien, so v.a. auch bei Infektionen.
Labordiagnostik
- CK in Ruhe und bei normaler Nahrungsaufnahme normal, nach Perioden des Fastens manchmal erhöht
- CPT im Muskel nur mit hoch-sensitiven Methoden nachweisbar
- EMG allenfalls nach Rhabdomyolyse von Norm abweichend
- strukturell nur in etwa 20% der Fälle Lipidspeicherung erkennbar
- Ischämie-Belastungstest normale Werte, allenfalls bei langer Durchführung überschießender Lactatanstieg
Therapie
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Lange körperliche Belastungen und Fasten sind zu vermeiden. Ein moderates Training kann jedoch sinnvoll sein, da diese zu eine Zunahme der Muskelmasse und damit besseren Belastbarkeit bewirkt.
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Durch prophylaktische Einnahme kohlenhydratreicher, fettarmer Mahlzeiten können die Myoglobinurien meist verhindert werden.
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Diät mit mittellangen Fettsäuren sollte versucht werden.
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