Lipidspeichermyopathien

Klinik

Persistente, proximal betonte Muskelschwäche, die bei körperlicher Anstrengung deutlicher ausgeprägt und von Myalgien begleitet sein können. Es kann eine Kardiomyopathie bestehen.

Labordiagnostik

  • exzessive Lipiderhöhung im Muskel bei erniedrigtem Carnitin im Muskel
  • Carnitin-Konzentration im Serum normal oder allenfalls leicht erniedrigt
  • CK unauffällig oder erhöht

Therapie

  • L-Carnitin orale Gabe von mindestens 50mg/kgKG/d – ist zu empfehlen.
    • Die meisten Patienten profitieren von dieser Therapie
      • (Zunahme der Kraft),
      • einige zeigten keine Reaktion,
      • bei einigen nimmt die Symptomatik zu.
      • Mögliche Nebenwirkung: leichte Diarrhoe.
  • Vermeiden von Fasten.
  • Kohlenhydratreiche Mahlzeiten, fettarme Diät (Vermeidung langkettiger Fettsäuren) und diätetische Versuche mit mittellangen Fettsäuren sind anzuraten.
  • Die lebensbedrohlichen Krisen müssen mit Glukose-Infusionen und Basenkorrektur behandelt werden.

 

  • Beim systemischen Carnitinmangel können sich über die oben beschriebene klinische Symptomatik hinaus dem Reye-Syndrom ähnliche metabolische Krisen ereignen mit
    • metabolischer Azidose
    • Hypoglykämie
    • Anstieg der Muskelenzyme
    • Anstieg von Ammoniak

Schreibe einen Kommentar