Klinik
- Krankheitsbeginn im frühen oder mittleren Erwachsenenalter
- anfänglich Schwäche, später auch Atrophie der bulbären Muskulatur
- (v.a. M.temporalis, M.sternocleidomastoideus),
- der Atemmuskeln und der distalen Extremitätenmuskulatur mit mehr oder weniger stark ausgeprägter Myotonie.
- Auch die glatte Muskulatur ist häufig betroffen.
- Myotoner Katarakt: In hohem Prozentsatz (manchmal als einziges) Symptom
- Unterschied zum Alterskatarakt: farbig glitzernden Kristalle v
- Neben häufig charakteristischen Krankheitsbildern und Verläufen gibt es auch viele „atypische“ Symptomkombinationen
Diagnostik
- klinische Untersuchung, EMG, Spaltlampenuntersuchung
- molekulargenetische Bestimmung der Länge der Trinukleotid-Repeats im DM-Gen, erst in 2. Linie
- CK, Muskelbiopsie, Muskel-CT oder Sonographie
- NLG, Elektroretinogramm, evozierte Potentiale
- Immunglobuline (IgG-Reduktion), Testosteron, FSH
- evtl. CCT, neuropsychologische Testung
Therapie
Allgemein:
- Nicht-erschöpfende körperliche Bewegung
Medikamentöse Therapie
- Die myotone Komponente kann medikamentös behandelt werden
- Diese Behandlung sollte dann im Vordergrund des Beschwerdebildes stehen.
- Mexiletin (Mexitil®) ist am besten geeignet – aber nicht mehr verfügbar (seit 2009 nicht mehr am Markt)
- Alternativ: Phenytoin(z.B. Epanutin®) in der für eine Anfallsbehandlung üblichen Dosis verabreicht werden.
- Phenytoin ist weniger gut gegen die Myotonie wirksam las Mexiletin.
- Nifedipin (z.B. Adalat®) 10-20mg/d wirkt auch gegen die Myotonie
Prevention
Die pränatale Diagnostik ist v.a. wichtig, wenn die Gefahr einer kongenitalen myotonen Dystrophie besteht, wenn also die Schwangere Genträgerin ist und v.a. dann, wenn sie bereits ein Kind mit kongenitaler myotoner Dystrophie hat(te).
Weitere Maßnahmen
- Vermeidung elektiver Operationen in Allgemeinnarkose: Wegen der Gefahr einer postoperativen Apnoe und häufiger intestinaler Atonien sollte die Operationsindikation streng gestellt werden.
- Vermeidung depolarisierender Relaxantien
- Herzschrittmacher bei Rhythmusstörungen, da über häufige Fälle von plötzlichem Herztod beschrieben sind. Dazu regelmäßige kardiologische Kontrolle inklusive His-Bündel-EKG nötig.
- Linsenentfernung bei myotoner Katarakt