Klinik
Autosomal-dominanter Erbgang. Beginn im 5. oder 6. Lebensjahrzehnt mit bilateraler, manchmal asymmetrischer Ptose und evtl. Dysphagie mit langsamer Progression. Entwicklung einer typische Haltung (hochgezogene Stirn, Kopfreklination), die die Dysphagie verstärkt.
Labordiagnostik
Ultrastrukturell lassen sich typischerweise intranukleäre tubuläre Filamente nachweisen.
Therapie
Eine Korrektur der Ptose, z.B. durch Magnetbrille oder operative Oberlid-Raffung, kann durch Normalisierung auch die Dysphagie bessern. Krikopharyngeale Myotomie oder Sondenernährung sind bei schwerem Verlauf zu erwägen.