Real Case: Glioblastom

Der australische Arzt und Melanomforscher Professor Richard Scolyer erkrankte im Jahr 2023 an einem aggressiven Hirntumor, einem Glioblastom. Aufgrund seiner eigenen Forschungserfahrung im Bereich der Immuntherapie bei Hautkrebs entschied er sich, eine experimentelle Behandlung an sich selbst durchzuführen. Diese Therapie kombinierte verschiedene Medikamente vor der Operation, um sein Immunsystem darauf vorzubereiten, die Krebszellen effektiver zu bekämpfen. Ein Jahr nach der Behandlung zeigte sich, dass der Tumor nicht zurückgekehrt war, und Professor Scolyer fühlte sich deutlich besser. 

Im März 2025 teilte Professor Richard Scolyer mit, dass sein Hirntumor, das Glioblastom, zurückgekehrt sei. Obwohl ein Teil des Tumors operativ entfernt werden konnte, war eine vollständige Entfernung aufgrund der Lage nicht möglich.  Seine Ärzte gaben ihm daraufhin eine Prognose von nur noch wenigen Monaten. Professor Scolyer äußerte, dass er sich darauf konzentriere, die verbleibende Zeit mit seiner Familie zu verbringen.

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… über diesen malignen Hirntumor „Ätiologie bis Therapie“ weiterlesen

Große Herausforderung: Maligne Hirntumoren

Bösartige Tumoren des Gehirns sind zwar selten (etwa 2% aller Krebserkrankungen). Es sind aber trotzdem ca. 7.300 Menschen in Deutschland (ca. 700 in Österreich), die daran erkranken. Der Verlauf ist meist binnen weniger Jahre tödlich. Es gibt zwar sehr differenzierte Therapieformen, die in vielen Fällen den Tod hinauszögern, aber nicht verhindern können. Die einzelnen Tumorformen haben dabei unterschiedliche Verläufe und auch unterschiedliche Therapieoptionen, auch abhängig vom Alter des Patienten. Tumoren, die im Kindesalter auftreten haben hierbei oft eine etwas günstigere Prognose. In den folgenden Artikeln ist diese Krankheitsgruppe näher beschrieben und auch die aktuelle Therapie dargestellt.

Die Hoffnung liegt auf zukünftigen Therapieoptionen. Diese nutzt das Wissen der Tumorgenetik und mit der Möglichkeit einer gentechnischen Therapie (z.B. CAR-Therapie). Aber auch weitere Therapien sind gerade in Erforschung.

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Schmerztherapie mit Cannabinoiden?

Cannabinoide: Patienten schwören darauf, nicht immer macht es Sinn. Hier finden Sie eine aktuelle Gegenüberstellung von Pro und Contra.

Cannabinoide in der Schmerztherapie: Evidenzbasierte Anwendungsgründe und Potenziale

Die Verwendung von Cannabinoiden in der Schmerztherapie gewinnt zunehmend an medizinischer Bedeutung. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, dass Cannabinoide insbesondere bei neuropathischen Schmerzen eine therapeutische Wirksamkeit aufweisen können, wobei eine Metaanalyse mit individuellen Patientendaten eine klinisch relevante Schmerzreduktion um mindestens 30% nachweisen konnte. Als Alternative zu konventionellen Schmerzmitteln bieten Cannabinoide mehrere potenzielle Vorteile, darunter ein geringeres Suchtpotenzial im Vergleich zu Opioiden sowie zusätzliche positive Effekte auf Schlaf und Stimmung. Dennoch bleibt die wissenschaftliche Evidenz für manche Schmerzarten begrenzt, und individuelle Faktoren spielen bei der Wirksamkeit eine entscheidende Rolle.

Wirkmechanismen von Cannabinoiden im menschlichen Körper

Interaktion mit dem Endocannabinoidsystem

Cannabinoide entfalten ihre schmerzlindernde Wirkung primär über das Endocannabinoidsystem, ein komplexes Netzwerk von Rezeptoren, die eine wichtige Rolle bei der Regulation von Schmerzen und anderen physiologischen Prozessen spielen. Die Hauptwirkstoffe der Cannabispflanze, Tetrahydrocannabinol (THC) und Cannabidiol (CBD), interagieren auf unterschiedliche Weise mit diesem System. THC bindet vorwiegend an CB1-Rezeptoren im Gehirn und peripheren Nervensystem, was die Schmerzwahrnehmung und -verarbeitung modulieren kann. CBD hingegen wirkt über verschiedene Mechanismen, einschließlich entzündungshemmender Effekte, die indirekt zur Schmerzlinderung beitragen können.

Multifaktorielle Wirkungsweise

Ein wesentlicher Vorteil von Cannabinoiden in der Schmerztherapie liegt in ihrer multifaktoriellen Wirkungsweise. Neben der direkten Schmerzlinderung können sie weitere Aspekte beeinflussen, die für Schmerzpatienten relevant sind:

Die entzündungshemmende Wirkung, besonders von CBD, kann bei Schmerzen helfen, die durch entzündliche Prozesse verursacht werden. Gleichzeitig können Cannabinoide den Schlaf verbessern – ein wichtiger Faktor für viele Schmerzpatienten, die häufig unter schlafbezogenen Problemen leiden. Zusätzlich können sie eine stimmungsaufhellende Wirkung entfalten, was besonders relevant ist, da chronische Schmerzen oft mit Depressionen und Angstzuständen einhergehen[2]. Diese Kombination aus schmerzlindernden, schlaffördernden und stimmungsregulierenden Eigenschaften macht Cannabinoide zu einer potenziell wertvollen Option in der ganzheitlichen Schmerzbehandlung.

Evidenz für die Wirksamkeit bei verschiedenen Schmerzarten

Neuropathische Schmerzen

Die stärkste Evidenz für den Einsatz von Cannabinoiden liegt im Bereich neuropathischer Schmerzen vor. Systematische Reviews und Metaanalysen haben eine klinisch relevante Wirksamkeit von Medizinalhanf bei dieser Schmerzform nachgewiesen. Eine Metaanalyse mit individuellen Patientendaten zeigte eine „Number Needed to Treat for Benefit“ (NNTB) von 6 für eine Schmerzreduktion um mindestens 30%. Dies bedeutet, dass sechs Patienten behandelt werden müssen, damit einer von ihnen eine klinisch relevante Schmerzlinderung erfährt – ein Wert, der als klinisch bedeutsam gilt.

Allerdings ist die Validität dieser Ergebnisse durch kleine Stichprobengrößen und kurze Studiendauer eingeschränkt. Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) fordert für die Zulassung eines Schmerzmedikaments Studien mit einer Mindestdauer von 12 Wochen, während viele der analysierten Cannabinoid-Studien deutlich kürzer waren.

Andere Schmerzarten

Bei anderen Schmerzformen ist die Evidenzlage weniger überzeugend. Für Tumorschmerzen, rheumatische Schmerzen und gastrointestinale Schmerzen ist die Wirksamkeit von Cannabinoiden bislang nicht ausreichend belegt. Dennoch gibt es Hinweise darauf, dass Cannabismedizin bei Migräne, Fibromyalgie und chronischen Rückenschmerzen wirksam sein könnte. Diese vorläufigen Ergebnisse bedürfen jedoch weiterer Bestätigung durch methodisch hochwertige Studien.

Potenzial zur Reduzierung des Opioidkonsums

Cannabinoide als Opioid-Alternative

Ein besonders vielversprechender Aspekt der Cannabinoid-Therapie ist das Potenzial, den Konsum von Opioiden zu reduzieren oder diese sogar zu ersetzen. Studien zeigen, dass Patienten, die Cannabis als Ergänzung zu Opioiden einnehmen, ihren Opioidbedarf deutlich senken können. Eine im Journal of Pain Research veröffentlichte Studie ergab, dass fast 60% der Patienten, die zusätzlich zu Opioid-Medikamenten cannabisbasierte Medikamente einnahmen, ihren Opioid-Konsum reduzieren konnten. Bemerkenswert ist, dass 40% der Befragten sogar angaben, die starken Medikamente nach Beginn der Cannabis-Einnahme vollständig abgesetzt zu haben.

Stabilere Langzeitwirkung

Eine weitere Metaanalyse untersuchte die langfristige Wirksamkeit von Cannabis bei der Schmerzbehandlung und kam zu dem Ergebnis, dass Patienten bei langfristiger Cannabis-Einnahme eine stabile Schmerzlinderung erfuhren, ohne die Dosis erhöhen zu müssen. Dies stellt einen wesentlichen Vorteil gegenüber Opioiden dar, bei denen häufig aufgrund von Toleranzentwicklung eine kontinuierliche Dosissteigerung erforderlich ist.

Sicherheitsprofil und Vorteile gegenüber konventionellen Analgetika

Vergleich mit Opioiden

Ein entscheidender Vorteil von Cannabinoiden gegenüber Opioiden liegt in ihrem günstigeren Sicherheitsprofil. Im Gegensatz zu Opioiden haben Cannabinoide ein geringeres Suchtpotenzial und verursachen keine so starke körperliche Abhängigkeit. Während Überdosierungen mit Opioiden lebensbedrohlich sein können, sind Cannabis-Überdosierungen zwar unangenehm, aber nicht lebensgefährlich.

Zudem weisen Cannabinoide ein milderes Nebenwirkungsprofil auf. Opioide verursachen häufig schwerwiegende Nebenwirkungen wie Verstopfung, Atemdepression und starke Sedierung. Die Nebenwirkungen von Cannabinoiden sind im Vergleich dazu oft weniger schwerwiegend, obwohl sie nicht vernachlässigt werden sollten.

Nebenwirkungsprofil von Cannabinoiden

Trotz des günstigeren Sicherheitsprofils sind auch bei Cannabinoiden unerwünschte Wirkungen zu beachten. In Studien traten unter anderem Somnolenz, Appetitveränderungen, Schwindel und vorübergehende kognitive Beeinträchtigungen auf. Die NNTH („Number Needed to Harm“) für einen Therapieabbruch wegen Nebenwirkungen lag bei 25, was als klinisch nicht relevant eingestuft wurde. Es fanden sich keine statistisch signifikanten Unterschiede zu Placebo hinsichtlich der Rate schwerwiegender Nebenwirkungen.

Herausforderungen und Limitationen beim Einsatz von Cannabinoiden

Individuelle Variabilität der Wirksamkeit

Eine bedeutende Herausforderung bei der Anwendung von Cannabinoiden ist die starke individuelle Variabilität in der Wirksamkeit. Nicht alle Patienten sprechen gleich gut auf die Behandlung an; die Effektivität kann je nach Schmerzart und individueller Reaktion erheblich variieren. Dies unterstreicht die Notwendigkeit einer personalisierten Therapieplanung und sorgfältigen Patientenauswahl.

Wissenschaftliche Evidenzlage

Obwohl vielversprechende Ergebnisse vorliegen, ist die allgemeine Evidenzlage für Cannabinoide in der Schmerztherapie noch immer begrenzt. Bei vielen Schmerzarten fehlen qualitativ hochwertige, langfristige Studien mit ausreichenden Teilnehmerzahlen. Die verfügbaren Daten sind oft durch kleine Stichprobengrößen, kurze Studiendauer und methodische Einschränkungen limitiert.

Rechtliche und regulatorische Hürden

Trotz zunehmender medizinischer Akzeptanz bestehen weiterhin rechtliche und regulatorische Barrieren, die den Zugang zu Cannabinoiden erschweren können. Diese Hürden können sowohl die Forschung als auch die klinische Anwendung beeinträchtigen und tragen zur gesellschaftlichen Stigmatisierung bei, die mit der Verwendung cannabisbasierter Medikamente verbunden sein kann.

Fazit

Die verfügbare Evidenz deutet darauf hin, dass Cannabinoide eine wertvolle Ergänzung des therapeutischen Arsenals in der Schmerzmedizin darstellen können, insbesondere bei neuropathischen Schmerzen und als potenzielle Alternative zu Opioiden. Ihre multifaktorielle Wirkungsweise, das günstigere Sicherheitsprofil im Vergleich zu Opioiden und die Möglichkeit, den Opioidkonsum zu reduzieren, sprechen für ihren Einsatz in bestimmten klinischen Szenarien.

Allerdings ist die wissenschaftliche Evidenz für viele Schmerzarten noch begrenzt, und individuelle Faktoren spielen eine entscheidende Rolle für den Therapieerfolg. Cannabinoide sollten daher nicht als Allheilmittel betrachtet werden, sondern als eine Option im Rahmen eines umfassenden, individualisierten Behandlungskonzepts.

Zukünftige Forschung sollte sich auf längerfristige, methodisch hochwertige Studien mit größeren Patientenzahlen konzentrieren, um die Wirksamkeit und Sicherheit von Cannabinoiden bei verschiedenen Schmerzarten genauer zu charakterisieren. Zudem sind weitere Untersuchungen nötig, um optimale Dosierungsschemata, Applikationsformen und spezifische Cannabinoid-Kombinationen für unterschiedliche Patientengruppen zu etablieren.

Quellen

    1. Häuser, W. et.al (2017)
      Cannabinoide in der Schmerz- und Palliativmedizin
      (Deutsches Ärzteblatt, 🕸️PDF)
    2. Chrubasik-Hausmann, S. (2019)
      Zur klinischen Wirksamkeit von Präparaten aus dem Hanf
      (Klinikum Uni Freiburg, 🕸️PDF)
    3. Rohleder, C. et al. (2020)
      Pharmakologie von Cannabis und Cannabinoiden (Psychopharmakotherapie ppt-online, 🕸️Artikel)
    4. Pramhas, S. et al. (2023)
      Oral cannabidiol (CBD) as add-on to paracetamol for painful chronic osteoarthritis of the knee: a randomized, double-blind, placebo-controlled clinical trial
      (The Lancet, 🕸️Artikel)
    5. Häuser, W. et al. (2023)
      Cannabis bei Schmerzen aufgrund einer Krebserkrankung
      (cochrane.org, 🕸️EBM)
    6. Sonnet, M. (2025)
      Neuropathische Schmerzen bei Multipler Sklerose und Krebs besser verstehen
      (Der Schmerz, SpringerMedizin, 🕸️Artikel)

Welche Migräne Therapie ist zeitgemäß?

Aktuelle Migränetherapie 2025

Migräne ist eine komplexe neurologische Erkrankung mit erheblichen Auswirkungen auf Lebensqualität und Funktionalität. Die Therapie der Migräne hat sich in den letzten Jahren stark weiterentwickelt. Hierbei ist steht  bei neueren Forschungen vorwiegend die Wirkung von CRGP im Vordergrund.

CRGP (Calcitonin-Gene-Related Peptide) wirkt stark gefäßerweiternd (vasodilatatorisch) und pro-inflammatorisch. Es ist ein Neuropeptid, das in den sensorischen Nervenendigungen – v.a. im Trigeminusnerv- freigesetzt wird. Migränepatienten zeigen während der Attacke erhöhte CGRP-Spiegel im Blut. CRGP-Rezeptor-Blocker verhindern das Andocken von CRGP am Rezeptor und behindern damit die Migräne..

Die klassischen Analgetika und auch die Triptane sind generell weiterhin primär bei Migräne-Anfällen einzusetzen.

Die gegen CRGP wirkenden monoklonale Antikörper  sind als „klassische“ CRGP-Rezeptor-Blocker gut wirksam.

Gepante sind eine neue Stoffgruppe, die als kleine Nichtpeptide CRGP-Rezeptor-Blocker in der Akut- wie auch in der Prophylaxe eingesetzt werden können.

Es werden auch Nicht-medikamentöse Verfahren wie Akupunktur, transkranielle Magnetstimulation und Lebensstilinterventionen eingesetzt.

Die 🕸️deutsche S1-Leitlinie zur Migränebehandlung (2022/2023, zuletzt adaptiert 2024) gibt dabei eine strukturierte Therapieempfehlung, die sich an Schweregrad, Häufigkeit und Patientenprofil orientiert.

Wir benötigen derzeit 2 Therapieformen:

    1. Akuttherapie: Medikamente, die zu Beginn/im Migräne-Anfall genommen werden
    2. Intervalltherapie: Vorbeugung vor weiteren Migräne-Anfällen (auch als Prophylaxe-Therapie bezeichnet)

Akuttherapie

Wirkstoffklasse Beispiele Bemerkung
NSAR Ibuprofen, ASS, Naproxen Mittel der ersten Wahl bei leichter bis mittelschwerer Migräne
Triptane Sumatriptan, Rizatriptan, Zolmitriptan Sehr wirksam bei mittelschwerer bis schwerer Migräne
Antiemetika Metoclopramid, Domperidon Bei Übelkeit; auch zur Unterstützung der Resorption von oralen Medikamenten
Lasmiditan (neu) Reyvow® 5-HT1F-Agonist, nicht vasokonstriktiv – Alternative bei kardiovaskulären Risiken
Gepante (neu) z.B.:
Rimegepant, Ubrogepant
Dies sind CGRP-Rezeptor-Antagonisten. Sie haben keine gefäßverengende Wirkung

Verfügbare CRGP-Rezeptor-Antagonisten

In Deutschland und Österreich sind derzeit (Stand: 2024) mehrere CGRP-Antagonisten verfügbar, die entweder als monoklonale Antikörper oder als orale Rezeptorantagonisten (sogenannte Gepante) zugelassen sind.

Monoklonale Antikörper (zur Prophylaxe)

Diese Antikörper wirken entweder gegen das CGRP selbst oder gegen seinen Rezeptor. Sie werden in der Regel einmal im Monat subkutan verabreicht.

Medikament

Wirkstoff

Wirkmechanismus

Verfügbarkeit

Aimovig®

Erenumab

Anti-CGRP-Rezeptor

D & AT

Ajovy®

Fremanezumab

Anti-CGRP-Antikörper

D & AT

Emgality®

Galcanezumab

Anti-CGRP-Antikörper

D & AT

Vyepti®

Eptinezumab

Intravenöse CGRP-Hemmung

D & AT (verfügbar, aber selten verschrieben)

Gepante (orale Akut- und Prophylaxetherapie)

Diese Medikamente blockieren den CGRP-Rezeptor direkt und können oral eingenommen werden.

Medikament

Wirkstoff

Zulassungsstatus

Bemerkung

Vydura®

Rimegepant

D & AT zugelassen

Akut + Prophylaxe, seit 2023/2024

Qulipta®

Atogepant

EU-Zulassung 2023

Noch nicht in Österreich erhältlich (🕸️Quelle)

Ubrelvy®

Ubrogepant

In EU nicht verfügbar

Nur USA-Zulassung derzeit

In Österreich ist Rimegepant (Vydura®) seit Jänner 2024 mit chefärztlicher Bewilligung erstattbar (No-Box-Präparat).

Atogepant ist noch nicht auf dem Markt in Österreich, obwohl die EU-Zulassung vorliegt.

Weiterführende Quellen

Migräne-Prophylaxe

Indikation laut Leitlinie:

    • ≥3 Attacken pro Monat
    • Hohe Belastung oder lange Attacken
    • Unzureichende Wirkung oder Unverträglichkeit der Akuttherapie
Substanzklasse Beispiele Bemerkung
Betablocker Metoprolol, Propranolol Erste Wahl
Kalziumantagonisten Flunarizin Gut wirksam, besonders bei Schlafstörungen
Antikonvulsiva Topiramat, Valproinsäure Effektiv, aber mit teils starken Nebenwirkungen
Amitriptylin Besonders bei komorbider Depression/Schlafstörung
CGRP-Antikörper (biologisch neu!) Erenumab, Galcanezumab, Fremanezumab Sehr wirksam, teuer, bei therapierefraktärer Migräne empfohlen
Onabotulinumtoxin A Botox® Zugelassen für chronische Migräne (≥15 Tage/Monat)

Aktuelle Arbeiten zur Migränetherapie (Stand 2024)

Die Therapie der Migräne hat sich in den letzten Jahren stark weiterentwickelt. Neben klassischen Analgetika und Triptanen werden heute gezielt wirkende monoklonale Antikörper, Gepante, nicht-medikamentöse Verfahren wie Akupunktur, transkranielle Magnetstimulation und Lebensstilinterventionen eingesetzt. Die deutsche S1-Leitlinie zur Migränebehandlung (2022/2023) gibt dabei eine strukturierte Therapieempfehlung, die sich an Schweregrad, Häufigkeit und Patientenprofil orientiert.

 Hier eine Auswahl von 10 Arbeiten, die einen guten Überblick geben:

1. Monoklonale Antikörper gegen CGRP

    • Erenumab, Fremanezumab, Galcanezumab hemmen das CGRP-System und reduzieren signifikant die Migränehäufigkeit.
      • Laut aktuellen Studien liegt die Reduktion von Migränetagen bei bis zu 50% bei chronischen Migränepatienten.
      • Quelle: Weiler et al., 2017. 🕸️PDF

2. Gepante (CGRP-Rezeptorantagonisten)

    • Neue orale Akuttherapien wie Rimegepant oder Ubrogepant sind besonders hilfreich für Patienten, die Triptane nicht vertragen.
      • Sie wirken schnell, ohne vasokonstriktive Nebenwirkungen.
      • Quelle: Poß-Doering et al., 2024. 🕸️Link

3. Nicht-medikamentöse Verfahren

    • Akupunktur zeigte in kontrollierten Studien signifikante Effekte gegenüber Placebo bei Reduktion der Anfallshäufigkeit.
    • Auch Manuelle Therapie, Osteopathie, Biofeedback und Verhaltenstherapie gelten als wirksam.
    • Quelle: Kumar et al., 2013. 🕸️Thieme Connect

4. Triptane & NSAR

    • Weiterhin Standard bei der akuten Attackenbehandlung.
    • Sollen möglichst früh im Anfall eingesetzt werden.
    • Quelle: Deutsche Migräne- und Kopfschmerzgesellschaft (DMKG) Leitlinie 2022 (AWMF-Registernummer 030/057)

5. Botulinumtoxin Typ A

    • Einsatz bei chronischer Migräne nach NICE-Kriterien, nur bei mehr als 15 Kopfschmerztagen/Monat.
    • Quelle: Brinkmöller et al., 2024. 🕸️ResearchGate PDF

6. Pflanzliche/Komplementärmedizinische Ansätze

    • Evidenz für Pfefferminzöl, Magnesium, Riboflavin, Coenzym Q10.
    • Keine klare Empfehlung in Leitlinien, aber zunehmend in Praxis angewandt.
    • Quelle: Bijak et al., 2014. 🕸️ScienceDirect

7. Transkutane Vagusnerv-Stimulation (tVNS)

    • Nicht-invasive Neurostimulationsverfahren (z. B. GammaCore) sind CE-zertifiziert.
    • Bisherige Studienlage moderat, aber vielversprechend.
    • Quelle: Kraya & Zierz, 2014. 🕸️Link

8. Neuromodulation & Verhaltenstherapie

    • Kognitive Verhaltenstherapie (KVT) verbessert die Attackenkontrolle und reduziert Begleiterscheinungen wie Angst oder Depression.
    • Quelle: Zajicek, 2021. 🕸️ PDF

9. Cannabinoide

    • Studienlage uneinheitlich. Potenzieller Einsatz bei therapieresistenter Migräne, jedoch nicht leitlinienempfohlen.
    • Quelle: Elsaid, 2024. 🕸️PDF

10. Leitlinie Migräne (S1-Leitlinie, 2022/2023, AWMF 030-057)

    • Empfiehlt eine stufenweise Therapie abhängig von Attackenfrequenz, -dauer, -intensität und Wirkung bisheriger Therapien.
    • Fokus liegt auf Individualisierung, regelmäßiger Evaluation und ajksdfhasäldfjlkasjdfökhadsflkasdfKombination von pharmakologischen und nicht-pharmakologischen Verfahren.

Download der Leitlinie:

🕸️AWMF Register Leitlinie 030/057

Was ist PROMM?

Was ist eine proxymale myotone Dystrophie (PROMM)?

Die proxymale myotone Dystrophie (PROMM, Morbus Ricker ), auch bekannt als Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), ist eine erblich bedingte Muskelerkrankung, die zu Muskelschwäche, Myotonie (Verzögerung bei der Muskelentspannung) sowie systemischen Symptomen führen kann.

Sie unterscheidet sich von der bekannteren Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert) durch:

    1. Späteres Erkrankungsalter (typischerweise 3.–5. Lebensdekade)
    2. Proximale Muskelschwäche (z.B. an Oberschenkeln, Schultern)
    3. Häufig mildere Verläufe
    4. Multisystemische Beteiligung, z.B. Katarakte, kardiale Arrhythmien, Endokrinopathien

Genetisch beruht PROMM auf einer CCTG-Tetranukleotid-Repeat-Expansion im ZNF9/CNBP-Gen auf Chromosom 3q21. Die Vererbung ist autosomal dominant. Häufigkeit: Die Erkrankung ist meist unterdiagnostiziert, daher ist die Häfigkeit nicht eindeutig feststellbar.  In Mitteleuropa mit guter Diagnostik liegt die Häufigkeit bei bis zu 1:2300 (in Bayern, Sachsen, Österreich). In Finnland wurde eine Belastung von ca. 1:1800 gefunden (Gründer-Effekt). In der restlichen Welt findet man eine Häufigkeit von ca. 1:10.000 -1 : 20.000. Quelle: 🕸️Acta Neuropsychiatrica

Neueste Arbeiten zu PROMM /DM2 (2023–2024)

Hier sind 10 der aktuellsten wissenschaftlichen Arbeiten (2024–2025) zur proxymalen myotonen Dystrophie (PROMM / DM2). Diese decken molekulargenetische Diagnostik, Bildgebung, kognitive Auswirkungen und therapeutische Ansätze ab:

Aktuelle Studien zu PROMM / DM2

Titel der Arbeit

Jahr

Kurzbeschreibung

Link

High-resolution repeat structure analysis in DM2

2025

Moderne Diagnostik von Repeat-Expansionen mittels WGS für DM2.

🕸️ScienceDirect

MRI of lumbar paraspinal muscles in DM2

2025

Bildgebende Untersuchung des Muskelschwunds im Verlauf.

🕸️Frontiers in Neurology

CNBP role in brain atrophy in DM2

2025

Zusammenhang zwischen CNBP-Mutation und neurodegenerativen Prozessen.

🕸️Human Molecular Genetics

Global circRNA dysregulation in DM1/DM2

2025

RNA-Expression in Blut und Hirngewebe.

🕸️SpringerLink

Optical genome mapping for DM2 repeat expansions

2025

Neue Methode zur direkten Analyse großer CCTG-Repeats.

🕸️Genome Research

Therapies for adult-onset myotonic dystrophy

2025

Übersicht zu symptomorientierter Therapie (inkl. DM2).

🕸️Journal of the Neurological Sciences

Atrial fibrillation in myotonic dystrophy

2025

Vergleich von Arrhythmie-Raten in DM1 und DM2.

🕸️JACC Clinical Electrophysiology

Fracture risk in hereditary neuromuscular diseases

2025

DM2-Patienten mit erhöhtem Sturz- und Frakturrisiko.

🕸️Wiley

Drug opportunities in neuromuscular disorders

2025

Übersicht über neue Wirkstoffe für PROMM und andere.

🕸️IJNMD

STR expansion detection in exome data

2025

Systematische STR-Analyse (u.a. CNBP) in großer Kohorte.

🕸️MDPI Genes

Weitere allgemeine Informationen  auf 🕸️Wikipedia

CHIP Mutation als Schlaganfallsrisiko

CHIP-Mutation als Schlaganfallsrisiko: Aktueller Forschungsstand

Clonale Hämatopoese unbestimmten Potenzials (CHIP) ist ein altersbedingtes Phänomen, bei dem somatische Mutationen in hämatopoetischen Stammzellen auftreten. Jüngste Studien deuten darauf hin, dass CHIP mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, einschließlich Schlaganfällen, verbunden sein könnte. Insbesondere wurden Mutationen in Genen wie DNMT3A, TET2 und JAK2 mit erhöhter Entzündungsreaktion und vaskulärer Dysfunktion in Verbindung gebracht, was zur Entwicklung ischämischer Schlaganfälle beitragen kann.

Einige wesentliche Erkenntnisse aus aktuellen Studien:

1. Erhöhtes Schlaganfallrisiko durch CHIP

Eine systematische Analyse zeigt, dass Personen mit CHIP ein um 14 % erhöhtes Risiko für Schlaganfälle haben (Tan et al., 2025).

2. Einfluss spezifischer Mutationen auf Schlaganfallfolgen

    • Die DNMT3A-Mutation wurde mit einer stärkeren neuroinflammatorischen Reaktion und einer Verschlechterung der Symptome nach einem akuten ischämischen Schlaganfall in Verbindung gebracht (Lyu et al., 2024).
    • JAK2V617F-Mutationen sind mit einer höheren Prävalenz bei Patienten mit ischämischem Schlaganfall verbunden (Hasselbalch et al., 2024).

3. CHIP als allgemeiner Prädiktor für kardiovaskuläre Ereignisse

Eine Metaanalyse zeigte, dass CHIP nicht nur mit Schlaganfällen, sondern auch mit einem erhöhten Risiko für koronare Herzkrankheit und Herzinsuffizienz assoziiert ist (Thao et al., 2024).

Die Größe der CHIP-Klone (mutierte Zellanteile) ist entscheidend für das Risiko – größere Klone erhöhen das Risiko signifikant.

4. CHIP und Atherosklerose

Personen mit CHIP weisen eine verstärkte arterielle Entzündungsreaktion auf, die zur Atherosklerose beiträgt und damit das Schlaganfallrisiko erhöht (Vlasschaert et al., 2024).

5. CHIP als Risikofaktor für Mortalität nach Schlaganfall

CHIP ist nicht nur mit dem Risiko eines ersten Schlaganfalls verbunden, sondern auch mit einer schlechteren Prognose und einem höheren Sterberisiko nach einem Schlaganfall (Karakasis et al., 2025).

Fazit und Bedeutung für die klinische Praxis

Die zunehmenden Hinweise auf einen Zusammenhang zwischen CHIP und Schlaganfällen legen nahe, dass eine genetische Screeningstrategie in der kardiovaskulären Risikobewertung von Vorteil sein könnte. Besonders Patienten mit bekannten CHIP-Mutationen könnten von einer verstärkten Prävention profitieren. Die genaue klinische Umsetzung ist jedoch noch Gegenstand laufender Forschung.

Weiterführende Literatur (Studien):

MS: Was ist PIRA?

Die PIRA (Progressive Independent of Relapse Activity) ist ein Konzept in der Erforschung der Multiplen Sklerose (MS), das sich auf das Fortschreiten der Krankheit unabhängig von akuten Schüben bezieht.

Was bedeutet PIRA genau?

PIRA beschreibt eine schleichende Verschlechterung der Behinderung bei MS-Patienten, die nicht mit Schüben(Relapses) zusammenhängt. Dieses Fortschreiten ist insbesondere bei der schubförmig-remittierenden MS (RRMS) und der sekundär progredienten MS (SPMS) von Bedeutung.

Mechanismus der PIRA

    • Neurodegeneration: Der fortschreitende Verlust von Nervenzellen führt zu einer langsamen Verschlechterung der Funktion.
    • Chronische Entzündung: Mikroglia und andere Immunzellen treiben die Entzündung im Gehirn und Rückenmark weiter voran, selbst ohne akute Schübe.
    • Akkumulierte Behinderung: Auch wenn Patienten keine neuen Schübe haben, kann sich ihre Gehfähigkeit, Kognition oder Feinmotorik über die Zeit verschlechtern.

Unterscheidung zwischen PIRA und Schub-bedingtem Fortschreiten

    • Schub-bedingtes Fortschreiten tritt nach einem akuten MS-Schub auf und hinterlässt oft bleibende Defizite.
    • PIRA zeigt sich hingegen als schleichende Verschlechterung, selbst wenn keine neuen Schübe oder MRT-Läsionen auftreten.

Bedeutung für die Therapie

    • PIRA unterstreicht die Notwendigkeit einer frühzeitigen und hochwirksamen Therapie, um nicht nur Schübe, sondern auch das stillschweigende Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
    • MS-Medikamente wie Ocrelizumab oder Siponimod sind darauf ausgerichtet, sowohl Schübe als auch das langfristige Fortschreiten zu bremsen.

Kurz gesagt: PIRA zeigt, dass MS auch ohne Schübe fortschreiten kann, was die Bedeutung einer konsequenten Therapie betont.

Neueste Erkenntnisse, um PIRA einzuschränken

31.1.2025

Der Artikel “Schübe und Krankheitsprogression kontrollieren – unter Erhalt der Immunkompetenz” auf SpringerMedizin.de thematisiert die Behandlung der schubförmigen Multiplen Sklerose (RMS) mit Cladribin-Tabletten. Ein besonderer Fokus liegt dabei auf der Kontrolle sowohl akuter peripherer Entzündungen als auch chronischer zentralnervöser Entzündungen, um Schübe und die Krankheitsprogression zu minimieren, während die Immunkompetenz erhalten bleibt.

Wirkung von Cladribin-Tabletten auf periphere und zentrale Entzündungen:

    • Periphere Entzündungen: Cladribin-Tabletten reduzieren die jährliche Schubrate (Annualized Relapse Rate, ARR) und die Anzahl gadoliniumanreichernder (Gd+) Läsionen, was auf eine effektive Kontrolle akuter Entzündungen hinweist.
    • Zentrale Entzündungen: Die Therapie zeigt auch eine Wirkung auf schubunabhängige Krankheitsprogressionen (PIRA) sowie auf langsam expandierende Läsionen (SEL) und oligoklonale Banden (OKB) im Liquor. Bei 76,5 % der Patienten waren die OKB innerhalb von zwei Jahren deutlich reduziert oder vollständig verschwunden.

Langfristige Wirksamkeit und Sicherheit:

    • PIRA-Freiheit: Nach 24 Monaten waren 93 % der Patienten frei von PIRA.
    • Kognitive Funktion: Über einen Zeitraum von vier Jahren zeigten 88 % der Patienten eine verbesserte oder stabile kognitive Leistung.
    • NEDA-3e: 79 % der Patienten erreichten den Status “No Evidence of Disease Activity” über drei Evaluationskriterien hinweg.
    • Sicherheitsprofil: Cladribin-Tabletten weisen ein konsistent gutes Sicherheitsprofil auf. Die Therapie reduziert spezifisch die Memory-B-Zellen, während die allgemeine Immunkompetenz erhalten bleibt.

Fazit:

Cladribin-Tabletten bieten eine effektive Möglichkeit, sowohl periphere als auch zentrale Entzündungen bei RMS zu kontrollieren. Die Therapie führt zu einer signifikanten Reduktion von Schüben und einer Verlangsamung der Krankheitsprogression, wobei die Immunkompetenz der Patienten erhalten bleibt. Diese Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung einer gezielten Behandlung, die sowohl akute als auch chronische Entzündungsprozesse adressiert.

Links

 

Literaturempfehlung

Die Neurologie lässt sich wie eine Blumenwiese lesen. Will man verstehen, warum etwas blüht, wuchert, verdorrt, oder zerstört ist, muss man die Zusammenhänge im Großen sehen. Wer nur das Detail betrachtet, handelt unter Umständen falsch.

Übersetzt auf die Neurologie heißt das: Man sollte die einzelnen Regionen des Gehirns kennen, das Zusammenspiel der Strukturen im Detail – erst dann versteht man, was passiert, wenn in einer bestimmten Region eine Störung auftritt. Was der Wiese das Wasser, ist dem Gehirn der Blut, Lymphe und Liquor. Zu- und Abtransport vieler Stoffe (Sauerstoff, Zucker, andere Nährstoffe, Hormone, CO2 und Abbauprodukte, …) sind zu berücksichtigen. Und nicht zuletzt die verschiedenen zellulären und humoralen Entzündungsreaktionen.

Dazu kann man sich Wissen aus verschiedenen Medizin-Gebieten aneignen:  weiter lesen…

Anamnese in der Neurologie

Wie kommt man zur Diagnose? Die Neurologie lebt von der „Krankengeschichte“ – der Anamnese. Diese Information erhält man durch die Unterhaltung mit dem Patienten. Dafür muss man sich Zeit zu nehmen, ihn anhören, ihn im Gespräch führen, seine Ausführungen gewichten, gegebenenfalls nachfragen und in der Terminologie hinterfragen – gleiche Worte haben nicht immer den gleichen Inhalt. Dies klingt anfänglich kompliziert, man kommt aber schnell drauf, wie man das Gespräch strukturiert und effizient führt.

Ein Beispiel: Ein Patient erscheint gehend in der Ambulanz. Er gibt an, heftige, kaum erträgliche Kopfschmerzen zu haben und greift sich auch an die Stirn… Der erste Schritt ist sicher nicht, eine Computertomographie oder ein MRT zu machen, da es eine Unzahl von Kopfschmerzen gibt (mehr als 140), wohl aber nur eine bestimmte Form die Ursache ist. Wenn Sie jetzt vorschnell handeln, verlängern Sie unter Umständen den Weg bis zur richtigen Diagnosen und zur effizienten Behandlung. Daher beginnen Sie mit gezielten Fragen. Bei Kopfschmerzen wird man freilich anders fragen als bei Kreuzschmerzen, oder bei Lähmungen, Gefühlsstörungen; das hängt vom eigenen Wissen über die neurologischen Krankheiten ab. Aber ein etwa gleichbleibendes Grundkonzept sollte man sich zurechtlegen, damit man nicht den Lebensroman des Patienten erfährt, ohne auf den Kern seiner Beschwerden zu kommen.

Wenn ich auch noch nicht viel über die Neurologie selbst gesagt habe, hier mal ein kleiner Hinweis: Die beste Information über Kopfschmerzen erhält man von der Deutschen Migräne- und Kopfschmerzgesellschaft (DMKG). Die bei uns gebräuchliche Klassifikation kommt von der International Headache Society, heißt ICHD und liegt in der 3. Version auf. Sie kann auch als ICHD-3 in deutscher Übersetzung vom Server der DMKG heruntergeladen werden.

Jetzt bin ich aber schon etwas zu tief in der Neurologie. Wir sind noch bei der Anamnese.

Die Struktur der Anamnese

Grundsätzlich kann jeder seine Patientengespräche nach Belieben gestalten. Hält man sich jedoch an eine Struktur, kann man schneller eine Krankheitsbeurteilung erreichen.

Die Struktur sollte folgende Punkte beinhalten:

  • wann begannen die Beschwerden
  • waren sie von anderen Symptomen begleitet
  • gibt es Auslöser, vermutete Auslöser
  • welche sonstigen Erkrankungen hat der Patient
  • nimmt der Patient Medikamente ein
    • welche nimmt er regelmäßig ein
    • wofür nimmt er Bedarfsmedikamente ein
  • hat er bereits andere Ärzte aufgesucht
  • gibt es Vorbefunde
  • welchen Lebensstil hat er
    • Tätigkeitsbereich, erlernter Beruf
    • Familie
    • Freizeitgestaltung
    • Belastungen (beruflich, Familie, finanziell, sonstige…)
    • Ernährungsgewohnheiten, Rauchen, Alkohol und andere Genussgifte

Wo finde ich das „alte“ neuroscript.com

Einfach gesagt: Es gibt kein altes neuroscript.com. Zu verwirrend wäre eine parallele Darstellung von Information, die nicht mehr aktuell ist neben einer aktuellen Darstellung. Die bisherige Version konnte man wie ein Buch lesen. Das war besonders geeignet, wenn man ein allgemeines Wissen über die Neurologie erwerben wollte.
Im neuen Neuroscript finden sie nur Informationen, die nach 2018 (20 Jahre nach dem Beginn dieser Seite) entstanden sind.
Ich hoffe das enttäuscht Sie nicht. Wenn doch, dann schreiben Sie mir unter wolfgang.kubik@neuroscript.com