Synonyme: HMNS I (Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie Typ 1), sensible Ataxie,
Klinik
Die HMSN 1 ist die häufigste neurogene Muskelatrophie.
Autosomal-dominanter Erbgang (= Typ I, mit Störung am Chromosom 17: 17p11.2p12), auch autosomal-rezessiver Erbgang kommt vor, wobei verschiedene Genorte auf fast jedem Chromosom vorkommen.
- Es kommt zu progressivem distalen Muskelschwund und einer Schwäche
- in der Regel in den Beinen beginnend (Storchenbeine)
- im weiteren Verlauf sind Hände und Unterarme betroffen
- Muskeleigenreflexe erlöschen häufig – noch bevor es zur Lähmung kommt
- Sensible Ausfallssymptome (strumpf- und handschuhförmig begrenzte Herabsetzung der Empfindung aller Qualitäten)
- Reizerscheinungen (nächtliche, schmerzhafte Muskelkrämpfe, distale Parästhesien)
- In 30% der Fälle Tremor und Ataxie. Diese können ausgeprägter als die Muskelschwäche sein.
- Verdickung peripherer Nerven.
- Gutartiger Verlauf
Diagnostik
- Klinische Untersuchung
- Nervenleitgeschwindigkeit
- Nervenbiopsie (De- und Remyelinisierung, hypertrophische Veränderungen – „Zwiebelschalenformation“)
- HMNS Typ 1a: Genort auf Chromosom 17; Mutation ist eine Duplikation; direkter Gentest
Therapie
- Keine kausale Therapie bekannt
- Physiotherapie: Achsengerechtes Gehtraining
- Hilfsmittel: Dynamische Fußheberorthesen, können eine deutliche Verbesserung des Gangbildes, besonders auch am Beginn der Erkrankung erreichen.
- Ergotherapie: Adaptieren der Selbständigkeit an die verminderte Kraft. Hilfsmitteltraining
- Symptomatische Behandlung von Muskelkrämpfen und Parästhesien